was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

被診斷出得了 一種罕見神經肌肉疾病，

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

叫做肌萎縮側索硬化症，或 ALS。

Gradually, he lost the ability to walk,

漸漸地，他開始無法行走、

use his hands,

無法使用他的手、

move his face,

無法動他的臉，

and even swallow.

甚至無法吞嚥。

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

但在整個過程中， 他都保有他那驚人的高智商，

and in the more than 50 years that followed,

之後的 50 年， 智力也都沒有受影響。

Hawking became one of history's most accomplished and famous physicists.

霍金成為史上最有成就 且最有名的物理學家之一。

However, his condition went uncured

然而，他的病卻無法被治好，

and he passed away in 2018 at the age of 76.

他在 2018 年過世，享年 76 歲。

Decades after his diagnosis,

在他被診斷出 ALS 後的數十年，

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS 仍然被歸為最複雜、

mysterious,

最神秘，

and devastating diseases to affect humankind.

且最具破壞性的人類疾病。

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig's Disease,

ALS 也被稱為運動神經元病 以及葛雷克氏症，

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

全世界，十萬人當中 大約有兩人患有這種疾病。

When a person has ALS,

當一個人得到 ALS 時，

their motor neurons,

他的運動神經元，

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

也就是負責身體中 所有自主肌肉控制的細胞，

lose function and die.

會失去功能並死亡。

No one knows exactly why or how these cells die

沒有人知道這些細胞 為什麼死亡、如何死亡，

and that's part of what makes ALS so hard to treat.

這就是 ALS 如此 難治療的原因之一。

In about 90% of cases,

在約 90% 的案例中，

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

ALS 都是突然發作的， 沒有明顯的原因。

The remaining 10% of cases are hereditary,

剩下的 10% 是遺傳，

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

患有 ALS 的母親或父親 把突變的基因傳給他們的孩子。

The symptoms typically first appear after age 40.

一般來說，症狀初次出現 都是在 40 歲之後。

But in some rare cases, like Hawking's, ALS starts earlier in life.

但在一些罕見案例中，比如霍金， ALS 在人生很早期就開始了。

Hawking's case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

霍金的案例也是一項醫療奇蹟， 因為他和 ALS 共存了那麼久。

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

在被診斷出 ALS 之後， 大部分的人只能活 2~5 年，

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

接著 ALS 就會造成呼吸問題， 通常會導致死亡。

What wasn't unusual in Hawking's case was that his ability to learn,

在霍金的案例中， 有一點不會不尋常，

think,

就是他的學習能力、思考能力，

and perceive with his senses remained intact.

以及感官接收能力沒受損。

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

大部分的 ALS 患者 不會有認知障礙。

With so much at stake for the 120,000 people

每年有 12 萬人被診斷出 ALS，

who are diagnosed with ALS annually,

有這麼大的影響力，

curing the disease has become one of our most important scientific

因此要如何治癒此疾病， 就成了我們最重要的科學

and medical challenges.

以及醫療挑戰之一。

Despite the many unknowns,

儘管還有很多未知數，

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

對於 ALS 如何影響神經肌肉系統， 我們倒是已經有了些洞見。

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS 會影響兩種神經細胞： 上、下運動神經元。

In a healthy body, the upper motor neurons,

在健康的身體中，位在大腦皮層的

which sit in the brain's cortex,

上運動神經元

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

會把訊息從大腦傳輸到

situated in the spinal cord.

位在脊髓的下運動神經元。

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

那些神經元接著會把訊息 傳送到肌肉纖維，

which contract or relax in response,

肌肉纖維會做出收縮或放鬆的反應，

resulting in motion.

造成動作。

Every voluntary move we make occurs

我們自己執行的每一個自主動作，

because of messages transmitted along this pathway.

都是因為有沿著這條通路 傳遞的訊息才能辦到。

But when motor neurons degenerate in ALS,

但當 ALS 造成運動神經元退化時，

their ability to transfer messages is disrupted,

它們傳訊息的能力就被中斷了，

and that vital signaling system is thrown into chaos.

重要的訊號系統就陷入混亂。

Without their regular cues, the muscles waste away.

沒有它們正常的信號， 肌肉就會消瘦下去。

Precisely what makes the motor neurons degenerate

到底是什麼讓運動神經元退化的，

is the prevailing mystery of ALS.

這點就是 ALS 最主要的謎了。

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

在遺傳的案例中，父母把 基因突變傳給他們的孩子。

Even then, ALS involves multiple genes

即使是這種情況， ALS 也涉及多個基因，

with multiple possible impacts on motor neurons,

有多種可能性， 都會影響到運動神經元，

making the precise triggers hard to pinpoint.

因此很難肯定 觸發的原因是哪一個。

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

當 ALS 是偶發的情況時， 可能的成因又更多了：

toxins,

毒素、

viruses,

病毒、

lifestyle,

生活方式，

or other environmental factors may all play roles.

或其他環境因子，都有可能。

And because there are so many elements involved,

因為涉及的元素有這麼多，

there's currently no single test that can determine whether someone has ALS.

目前沒有單一檢測能夠判斷 病人是否患有 ALS。

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

不論如何，我們對於 成因的假設正在發展當中。

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

其中一個主要的想法是， 運動神經元中的某些蛋白質

aren't folding correctly,

並沒有正確地摺疊，

and are instead forming clumps.

反而形成了團塊。

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

沒正確摺疊的蛋白質和團塊可能會 從一個細胞散佈到另一個細胞。

This could be clogging up normal cellular processes,

這可能會阻塞到正常的細胞過程，

like energy and protein production, which keep cells alive.

比如能量和蛋白質的產生， 這些能讓細胞繼續活著的過程。

We've also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

我們也發現，除了 運動神經元和肌肉纖維之外，

ALS could involve other cell types.

ALS 可能還涉及其他細胞類型。

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS 患者的大腦和脊髓 通常會發炎。

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

有缺陷的免疫細胞可能 涉嫌殺死運動神經元。

And ALS seems to change the behavior of specific cells

有些支援神經元的 特定細胞，它們的行為

that provide support for neurons.

似乎也會被 ALS 改變。

These factors highlight the disease's complexity,

這些因子顯示出 ALS 的複雜度，

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

但它們也可能讓我們 更完整地了解這種疾病如何運作，

opening up new avenues for treatment.

為治療開啟新的途徑。

And while that may be gradual, we're making progress all the time.

雖然可能是逐步的， 但我們一直都有在進展。

We're currently developing new drugs,

目前我們正在開發新藥品、

new stem cell therapies to repair damaged cells,

新的幹細胞治療， 用來修復受損的細胞，

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

還有新的基因治療， 減緩這種疾病的進展。

With our growing arsenal of knowledge,

隨著我們的知識越累積越多，

we look forward to discoveries that can change the future

我們期望將來會有新的發現，

for people living with ALS.

能為和 ALS 共存的人帶來改變。